Аналитика #3/2022
НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ МЕТОДОМ ВЭЖХ-МС / МС
10.22184/2227-572X.2022.12.3.204.209 Приведен краткий обзор одного из методов неонатального скрининга, в основе которого лежит тандемная масс-спектрометрия. Обнаруживаемые нарушения обмена веществ можно разбить на четыре группы: связанные с аминокислотами, органическими кислотами, циклом синтеза мочевины и циклом β-окисления. Сегодня метод позволяет распознавать биомаркеры около сорока расстройств метаболизма различной степени тяжести. Описаны методика пробоподготовки, принцип детектирования, приведены практические примеры применения, обоснованы преимущества предложенного метода.